Tọa đàm 'Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: Cập nhật kiến thức và xu hướng mới'

(Thethaovanhoa.vn)- Ngày 16/9, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions và Báo Sức khỏe&Đời sống tổ chức Tọa đàm “Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: Cập nhật kiến thức và xu hướng mới”.

PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm cho biết, các hình thức xét nghiệm sinh hóa truyền thống có độ chính xác chưa cao, khiến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết, mới đây, phương pháp NIPT được Bộ Y tế đưa vào Hướng dẫn chuyên môn về sàng lọc trước sinh hạn chế dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng NST.

NIPT có độ chính xác lên đến hơn 99%, là lựa chọn tối ưu để giúp mang lại sự an toàn cho thai phụ lẫn thai nhi. NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới.

Theo TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, phương pháp NIPT nhằm phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

Chỉ cần lấy 7ml máu mẹ là có thể phân tích được số lượng NST của thai nhi, với độ nhạy và đặc hiệu cao hơn. Hiện công nghệ này có thể thực hiện toàn bộ tại Việt Nam, giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.

Tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng DOWN. Trung bình, cứ 13 phút có 1 đứa trẻ chào đời bị dị tật bẩm sinh.

Lam Giang